Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad que está directamente relacionada con una violación del metabolismo de los aminoácidos y provoca daños en el sistema nervioso central. La fenilcetonuria se encuentra predominantemente en niñas. A menudo, los niños enfermos nacen de padres sanos (son portadores heterocigotos del gen mutante). Los matrimonios relacionados solo aumentan el número de niños nacidos con dicho diagnóstico. La fenilcetonuria se observa con mayor frecuencia en el norte de Europa - 1: 10000, en Rusia con una frecuencia de 1: 8-10000 y en Irlanda - 1: 4560. Los negros casi no tienen PKU.
Fenilcetonuria - causas
En el corazón de la fenilcetonuria hay una deficiencia enzimática llamada fenilalanina-4-hidroxilasa, que sintetiza la fenilalanina en tirosina. Esto implica una gran acumulación en los fluidos corporales y tejidos de fenilalanina y sus derivados (ácidos fenilacético, fenilactico y fenilpirúvico, así como feniletilamina, fenilacetilglutamina, etc.), que tienen un efecto tóxico en el sistema nervioso central y causan alteraciones en el metabolismo de las gluco y lipoproteínas, el metabolismo de las proteínas y el metabolismo de las proteínas, el metabolismo de las proteínas y el metabolismo de las proteínas, el metabolismo de las proteínas y el metabolismo de las proteínas. metabolismo hormonal; causan trastornos metabólicos de serotonina y catecolaminas, trastornos del transporte de aminoácidos, factores perinatales.
Fenilcetonuria - Síntomas
El recién nacido se ve completamente sano, los primeros síntomas de la enfermedad comienzan a aparecer cuando el niño alcanza los 2-6 meses. La fenilcetonuria se manifiesta por debilidad severa, falta de interés en el medio ambiente; Puede aparecer ansiedad, vómitos y mayor irritabilidad. Ya después de que el niño alcanza los seis meses de edad, puede notar algo de su retraso en el desarrollo mental.
El crecimiento del bebé puede ser normal o reducido. También hay una disminución en el tamaño del cráneo, luego de la dentición, el bebé luego comienza a sentarse y caminar. Dichos niños se distinguen por su peculiar postura y andar: caminan balanceándose, pequeños pasos, bajando los hombros y la cabeza, las piernas abiertas, que se doblan en las articulaciones de la cadera y la rodilla.
Además, los pacientes están sentados en la "posición de sastre", es decir, con las piernas dobladas, lo que se asocia con un aumento del tono muscular. En la mayoría de los casos, la fenilcetonuria afecta a niños de cabello rubio y ojos azules, en quienes la piel está completamente desprovista de pigmentación. Algunos de estos pacientes tienen convulsiones epilépticas, un olor a "ratón" es característico, pero desaparecen con la edad. Se expresan cianosis y dermofragismo de las extremidades, sudoración y una mayor sensibilidad a las lesiones y los rayos solares. Con mayor frecuencia, la fenilcetonuria en niños se manifiesta por dermatitis, eccema severo, hipotensión y tendencia al estreñimiento.
Fenilcetonuria - diagnóstico
Para prevenir los efectos irreversibles de la PKU, su diagnóstico se lleva a cabo inmediatamente después del nacimiento. En el hospital de maternidad del 4 ° al 5 ° día de vida de un bebé a término y el 7 °, un bebé prematuro toma sangre para un examen. Una gota de sangre capilar se impregna con un formulario de papel especial. Si la concentración de fenilalanina en la sangre es más de 2.2 mg%, entonces el bebé con los padres es enviado al centro médico-genético para su examen, examen adicional y diagnóstico.
Fenilcetonuria - tratamiento y prevención
La fenilcetonuria se trata actualmente con el único método: una terapia dietética organizada oportuna, que se basa en el principio de limitar la fenilalanina en los alimentos. Al mismo tiempo, los productos que contienen una mayor cantidad de proteínas (requesón, pescado, carne, chocolate, cereales, legumbres, huevos, productos horneados, nueces, etc.) están completamente excluidos de la dieta. En la nutrición clínica de pacientes en PKU, se utilizan productos especializados de producción extranjera y nacional.
Para la nutrición de los niños de hasta un año, los productos son similares en composición a la leche materna: Lofenilak, Atenilak y otras mezclas. Para niños mayores, se recomienda el uso de mezclas de "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Sin fenilo". Para los pacientes con fenilcetonuria, la fuente de grasa es la mantequilla, el ghee y el aceite vegetal. Jugos, azúcares, frutas y verduras también se incluyen en la dieta. Los niños enfermos son controlados constantemente por un neuropsiquiatra y un pediatra local. El contenido de fenilalanina sérica también se controla regularmente de acuerdo con un programa especial.
